Bu derlememizde beslenme bozuklukları altında yatan biyolojik nedenleri ve bu bozuklukların genetik altyapısını özetlemeyi amaçladık. Anoreksia Nervosa (AN) ve Blumia Nervosa (BN) karmaşık yapıları olan beslenme bozukluklarıdır. Genetik bağı olduğu konusunda güçlü bulgular olan bu bozukluklara çoğu zaman kaygı bozukluğu, duygudurum bozukluğu, obsesif kompülsif bozukluk ve mükemmeliyetçilik eşlik eder. Son dönem çalışmaları bu bozuklukların ailesel kalıtım yolu ile aktarılmasını araştırmak yerine biyolojik kökenlerini araştırmaktadır. Yeme bozuklukları ve kilo kaybı bozuklukları birbiri ile benzer özellikler göstermektedir. Ailelerle ve ikizlerle yapılan çalışmalarda 5-Hidroksittriptamin (5-HT2A) Reseptör 2A’nın AN ve BN patogenezindeki önemi belirtilmiştir. Gelecekte bu alanda yapılacak çalışmalar, serotonerjik sistemin ve bu sistemde rol alan biyolojik belirteçlerin, bu beslenme bozuklarının tedavisindeki önemini belirtecektir. Daha büyük hasta grupları ile yapılacak yatkınlık ve famakogenetik çalışmalar ile genin yeme bozukluklarındaki önemi daha sağlam kanıtlarla belirlenebilecek ve tedaviye yaklaşım açısından hekimlere önemli bilgiler sunacaktır.

İnsan genom projesiyle 20-25 bin arasında olduğu tahmin edilen genlerimizin sayı, yapı ve fiziksel haritalarının belirlenmesinin yanında atletik performansa etki eden genetik bölgeler de belirlenmiştir. Yapılan çalışmalarla dayanıklılığın, atletik yeteneğin ve kas iskelet sisteminin yanı sıra merkezi sinir sisteminin de (MSS) günümüzdeki spor müsabakalarında başarılı olmakta etkili olduğu ve performansta önemli rol oynadığı belirlenmiştir. Stres, kaygı, agresyon gibi psikolojik performansımıza etki eden parametreler sportif başarıların belirlenmesinde etkili olmaktadır. Sporcuların stresli ortamlarda veya stresin belirgin olduğu spor dallarında genetik yatkınlıklarının belirlenmesi, erken yaşta psikolog desteğine yönlendirilmesine olanak sağlamakta ve sportif anlamda başarıya katkıda bulunmaktadır. Sporcuların davranışsal özellikleri ile ilgili olan; stres direnci, kişilik özellikleri ve özellikle saldırganlıkla ilgili aday genlerden MOA-A, 5-HTT, DRD4, DRD5, ADRD1, COMT, BDNF, NRG1, GLUT4 ve SLC2A4 genleri ve bu genler üzerindeki polimorfizmler bu derlememizde incelenmiştir.

Trikotillomani (saç ve kıl koparma hastalığı) kişide devamlı saç yolumunun gözlemlendiği bir psikiyatrik bozukluk olaraktanımlanabilir. Bu durumun nörobiyolojisi net olarak bilinmemektedir. Bu nedenden dolayı tedavisi içinde kesin çözümlersunulamamaktadır. Molekğler genetik çalışmaları trikotillomaninin etiyolojisinin daha iyi anlaşılması ve bu bozukluğun tedaviedilmesi için büyük önem taşımaktadır. Günümüze kadar yapılan çalışmalar ile trikotillomani hakkında eldeki bilgiler kısıtlıdır.Yapılan moleküler analizler HOXB8, SAPAP3, DRD1, DRD4, SLC6A4 genlerinin hastalık ile ilişkili olabildiğine dair ipuçlarıvermektedir. Bu derlemede trikotillomaninin psikolojik ve fizyolojik temelleri ve sınıflandırılışı ve ardından da trikotillomaniye dairmoleküler genetik çalışmalar, hayvan çalışmaları ve bozukluk ile ilişkili olduğu düşünülen genetik polimorfizmler anlatılacaktır.Eldeki bilgilerin derlendiği bu makalenin sonrasında gerçekleştirilebilecek olan moleküler çalışmalara da yön vereceğini ümitetmekteyiz.