Serotonin metabolizmasının en önemli üyelerinden biri, seratonini sinaptik boşluktan presinaptik nörona geri alan serotonin taşıyıcı proteindir (5HTT). Bu protein SLC6A4 geni tarafından kodlanır ve bu genin promotor bölgesinde ki fonksiyonel delesyon/ insersiyon mutasyonu, genin transkripsiyon hızına etki eder. “S” alleli genin kısa formu olarak adlandırılır ve günümüze kadar yapılan çalışmalar ile kaygı ile ilişkisini gösterilmiştir. Bu çalışmamızda SLC6A4 geninin 44 genç, başarılı ve sağlıklı Türk erkek futbolculardaki kısa (S) ve uzun (L) allel dağılımının belirlenmesi amaçlanmıştır. Genotipleme çalışması DNA izolasyonu sonrasında konvansiyonel polimeraz zincir reaksiyonu (PCR) ile tamamlanmıştır. Analiz sonuçlarına göre futbolcuların 10’u (%23) LL, 25’i (%57) LS ve 9’u (%20) SS genotipinde bulunmuştur. Allelik dağılımlarında ise L alleli 45 (%51), S alleli ise 43 (%49) olarak bulunmuştur. SLC6A4 allellerinin dağılımı nöropsikiyatrik bozukluklar gösteren bireylerde ve sağlıklı bireylerde farklılık gösterdiği bildirilmiştir. Bu çalışma LL genotip ve L allelinin Türk profesyonel futbolcularda SS genotip ve S alleline oranla daha sık olduğunu gösteren ilk araştırma niteliğindedir.

Günümüze kadar yapılmış olan araştırmalar, sporcuların genetik yapılarının atletik performanslarına olan katkılarını göstermiştir. Bu çalışmalar ile bilişsel yeteneklerin sporcuların atletik performanslarına etkilediğini ortaya koymasına rağmen, bilişsel yetenekler ve atletik performans ilişkisini ortaya koyan yeteri kadar genetik çalışma bulunmamaktadır. Bu çalışmamızda, beyin dopaminerjik sistemine ve atletik performansı üzerinde etkili olduğu bilinen dopamin reseptörü 2 rs1800497 polimorfizmini voleybol ve vücut geliştiricilerdeki bağlantısını araştırmayı amaçladık. Bu bağlamda, araştırmaya 9 kadın voleybolcu ve 15 aktif vücut geliştiricisi katılmıştır. Genotipleme için gerçek zamanlı PCR metodolojisi kullanılmıştır. Vücut geliştiricilerde A1A1, A1A2 ve A2A2 genotip ve frekansları sırasıyla 2 (13%), 1 (7%) ve12 (80%) olarak bulunmuştur. Çalışma grubumuzda ki tüm voleybol oyuncuları A2A2 genotipinde bulunmuştur. Çalışma grubumuzda bağımlılık ile ilişkili A1 allelinin voleybolcular ve vücut geliştiricilerinde daha az bulunduğu gözlemlenmiştir. Elde ettiğimiz sonuçlar, bizlere bilişsel sistemin atletik performans üzerine etkisinin poligenik veya multifaktöryel mekanizma ile açıklanabileceğini göstermiştir.

Trikotillomani (saç ve kıl koparma hastalığı) kişide devamlı saç yolumunun gözlemlendiği bir psikiyatrik bozukluk olaraktanımlanabilir. Bu durumun nörobiyolojisi net olarak bilinmemektedir. Bu nedenden dolayı tedavisi içinde kesin çözümlersunulamamaktadır. Molekğler genetik çalışmaları trikotillomaninin etiyolojisinin daha iyi anlaşılması ve bu bozukluğun tedaviedilmesi için büyük önem taşımaktadır. Günümüze kadar yapılan çalışmalar ile trikotillomani hakkında eldeki bilgiler kısıtlıdır.Yapılan moleküler analizler HOXB8, SAPAP3, DRD1, DRD4, SLC6A4 genlerinin hastalık ile ilişkili olabildiğine dair ipuçlarıvermektedir. Bu derlemede trikotillomaninin psikolojik ve fizyolojik temelleri ve sınıflandırılışı ve ardından da trikotillomaniye dairmoleküler genetik çalışmalar, hayvan çalışmaları ve bozukluk ile ilişkili olduğu düşünülen genetik polimorfizmler anlatılacaktır.Eldeki bilgilerin derlendiği bu makalenin sonrasında gerçekleştirilebilecek olan moleküler çalışmalara da yön vereceğini ümitetmekteyiz.