Years
2019
2018
2015
2014
Categories
Authors
- Abdurrahman Akgün (1)
- Berkay Akbas (1)
- Canan Sercan (1)
- Canan Sercan Doğan (1)
- Emel Serdaroğlu Kaşıkçı (1)
- Fırat Uyumaz (1)
- Hasan önal (1)
- Huseyin Ozan Tekin (1)
- Kaan Yilancioglu (1)
- Korkut Ulucan (3)
- Meryem Kevser Zelka (1)
- Mesut Karahan (1)
- Muhsin Konuk (5)
- Nevzat Tarhan (1)
- Sevim Yalcin (1)
- Sezgin Kapıcı (2)
- Turker Tekin Erguzel (1)
- Öznur Yılmaz (1)
ARTICLES
Original Article
Turkish Title : Türk atlet topluluğunda monokarboksil transferaz 1 (rs1049434) polimorfizmi’nin heterozigot genotipi yaygındır
Meryem Kevser Zelka,Emel Serdaroğlu Kaşıkçı,Canan Sercan Doğan,Sezgin Kapıcı,Korkut Ulucan,Muhsin Konuk
JNBS, 2019, 6(2), p:129-132
There are many parameters that have effects the success of athletes, like exercise, motivation, determination, nutrition, all of which have genetic backgrounds. To have the optimal approach, all of these conditions should complement each other. In this study, we aimed to analyze and compare the monocarboxyl transferase 1 (MCT1) rs1049434 polymorphism, which is important to determine the lactate levels, in long and short distance running athletes. A total of 30 athletes, 15 of which were power athletes and 15 were endurance, were enrolled for the study. DNA isolations were carried out by using commercially available DNA isolation Kit, and genotyping process was by real-time PCR. Of the 15 power athletes, 14 (93%) and 1 (7%) athletes had AT and TT genotypes, respectively. We detected no AA genotype in power athletes. In endurance cohort, 4 (27%), 8 (53%) and 3 (20%) athletes had AA, AT and TT genotypes, respectively. When we count the alleles, A allele was counted as 14 (47%) and 16 (53%) in power and endurance athletes. For T allele, 16 (53%) and 14 (47%) were counted in power and endurance cohorts. No statistically significant difference was found between groups in the terms of genotype and allele. In our cohort, AT genotype was higher in both groups, whereas both alleles were equal in our cohort. Our basic goal is to be able to channel the athlete correctly and carry it to maximum success in a shorter period of time considering the genetic predisposition.
Egzersiz, motivasyon, azim, beslenme, sahip olunan tüm genetik geçmiş gibi atletlerin başarılarına etki eden çok sayıda parametre bulunmaktadır. Optimal bir yaklaşıma sahip olmak için, bu koşulların tamamı birbiri ile tamamlayıcı olmalıdır. Bu çalışmada uzun ve kısa mesafe koşucu atletlerde laktat düzeylerini saptamada önemli olan monokarboksil transferaz 1 (MCT1) rs 1049434 polimorfizmini karşılaştırmak ve analiz etmeyi amaçladık. Çalışmamızda 15 güçlü, 15 dayanıklı toplam 30 atlet kaydedildi. DNA izolasyonları ticari olarak mevcut DNA izolasyon kiti ve genotip süreçleri real time PCR kullanılarak gerçekleştirildi. 15 güçlü atlette sırasıyla 14 (% 93) AT, 7 (%1)‘inde TT genotipi olduğu tespit edildi. Güçlü atletlerde AA genotipi tespit edilmedi. Dayanıklı toplulukta AA, AT ve TT genotipleri sırasıyla 4 (% 27), 8 (% 53) ve 3 (% 20)‘idi. Alleller sayıldığında, güçlü ve dayanıklı atletlerde sırasıyla A alleli 14 (% 47), ve 16 (% 53) olarak sayıldı. T alleli için güç ve dayanıklı topluluklarda sırası ile 16 (% 53) ve 14 (% 47) olarak sayıldı. Geneotip ve allel bakımından gruplar arasında istatistiksel bir anlamlılık bulunmamıştır. Çalışmamızda AT genotipi her iki grupta da daha yüksektir, oysa diğer allelller eşittir. Temel hedefimiz genetik yatkınlık dikkate alınarak kısa bir zaman periyodunda atletin maksimum başarıya ulaşmak için doğrudan mı ya da taşıyıcı mı bağlantısını kurabilmektir.
Original Article
Turkish Title : Diyete devam eden otizmli çocuklarda Metilentetrahidrofolat Redüktaz (MTHFR) geni C677T polimorfizminin belirlenmesi
Muhsin Konuk,Öznur Yılmaz,Sezgin Kapıcı,Canan Sercan,Hasan önal,Abdurrahman Akgün,Korkut Ulucan
JNBS, 2019, 6(2), p:133-137
Objective: Genetic and environmental risk factors constitute the major part of the etiology of autism, a multifactorial disorder. In this study, we aimed to investigate the MTHFR (Methyltetrahydrofolate Reductase Gene) C677T polymorphism in autistic children who were subjected to glutamate - caseinous and GAPS (Bowel and Psychology Syndrome) diets and to determine whether autism was related to decrease of enzyme activity caused by 677T allele of MTHFR gene.
Materials and Methods: Thirty autistic and 90 healthy children were included in the study. DNA was obtained using a special commercial kit (GeneAll, Korea). Genotyping was performed by PCR - RFLP (Polymerase Chain Reaction-Restriction Fragment Length Polymorphism) protocol and images were obtained by agarose gel electrophoresis.
Results and Discussion: No statistically significant difference was found in the MTHFR 677T allele frequency as 13.33% in the patient group and 19.4% in the control group as p = 0.285. Due to the fact that the number of patients included in the study was not desired and not homogeneous, we recommend looking at MTHFR A1298C polymorphism and COMT (catechol-O-methyltransferase), BDNF (brain-derived neurotrophic factor), PTEN (phosphate and tensin homolog) genes.
Amaç: Multifaktöriyel bir bozukluk olan Otizmin etiyolojisinin büyük bir kısmını genetik ve çevresel risk faktörleri oluşturur. Çalışmamızda glutensiz - kazeinsiz ve GAPS (Bağırsak ve Psikoloji Sendromu) diyetlerine tabi tutulan Otistik çocuklarda MTHFR (Metilentetrahidrofolat Redüktaz Geni) C677T polimorfizminin incelenmesi ve MTHFR geninin 677T allelinden kaynaklanan enzim aktivitesi azalmasının Otizmle ilişkili olup olmadığının belirlenmesi amaçlandı. Materyal ve Metot: Çalışmaya 30 Otistik ve 90 sağlıklı çocuk katıldı. DNA eldesi özel ticari kit (GeneAll, Kore) kullanılarak sağlandı. Genotipleme ise PZR - RFLP (Polimeraz Zincir Reaksiyonu - Restriksiyon Fragment Uzunluk Polimorfizmi) protokolü ile gerçekleştirildi ve agaroz jel elektroforezinde yürütülerek görüntü elde edildi. Sonuçlar ve Tartışma: MTHFR 677T allel frekansı hasta grubunda %13,33 ve kontrol grubunda %19,4 bulunması sonucunda p=0,285 olarak hesaplandığı için istatistiksel olarak anlamlı fark saptanmadı. Çalışmaya alınan hastaların sayısının istenilen sayıda ve homojen olmaması nedeniyle daha kapsamlı çalışmalar yapılmasının yanında MTHFR A1298C polimorfizmine ve COMT (katekol-O-metiltransferaz), BDNF (beyin-türevli nörotrofik faktör), PTEN (fosfat ve tensin homolog) genlerine bakılmasını öneririz.
Original Article
Turkish Title : Elementel yapılarına göre radyolojik enerji değerlerinde insan beyninin farklı bölgelerinin radyasyon zayıflatma özellikleri: Monte carlo simülasyonu
Huseyin Ozan Tekin,Turker Tekin Erguzel,Mesut Karahan,Muhsin Konuk,Nevzat Tarhan
JNBS, 2018, 5(1), p:8-12
This study aimed to investigate the radiation attenuation properties of seven brain regions namely Frontal, Occipital, Parietal, Temporal cortexes, Hippocampus, Thalamus and Cerebellum in terms of their elemental compositions. Monte Carlo N-Particle Transport Code System-extended (MCNPX) version 2.6.0 (Los Alamos National Lab, USA) general purpose Monte Carlo code has been employed in order to calculate the mass attenuation coefficients of those aforementioned brain regions. A satisfactory agreement has been obtained on the mass attenuation coefficients (µ/ρ) calculated by MCNPX and XCOM for those brain regions under investigation. The results underlined that Cerebellum has the highest mass attenuation coefficients in terms of the radiological energy values. This can be explained by the elemental mass fraction value of Chlorine (Cl) in Cerebellum. It could be deduced that the intensity of diagnostic radiation can be more attenuated in Cerebellum than rest of the brain regions during the brain CT or brain PET examinations. The data from the present paper would be useful for the use of standard simulation geometry and mass attenuation coefficients for medical physics as well as the applications of radiation physics.
Bu çalışma, yedi beyin bölgesi olan Frontal, Occipital, Parietal, Temporal korteksler ve Hipokampus, Thalamus, Cerebellum’da ki radyasyon zayıflama özelliklerinin bölgelerin elementel kompozisyonları açısından araştırılmasını amaçlamıştır. Genel amaçlı Monte Carlo kodu Monte Carlo N-Particle Transport Code System-extended (MCNPX) 2.6.0 sürümü (Los Alamos Ulusal Lab, ABD) , yukarıda bahsedilen beyin bölgelerinin kütle zayıflama katsayılarını hesaplamak için kullanılmıştır. MCNPX ve XCOM tarafından elde edilen ve bahsedilen beyin bölgeleri için hesaplanan kütle zayıflama katsayıları (µ/ρ) üzerinde iyi bir uyum elde edilmiştir. Sonuçlar, Cerebellum’un radyolojik enerji değerlerinde en yüksek kütle zayıflatma katsayılarına sahip olduğunun göstermiştir. Bu durum, Cerebellum’daki Klorun (Cl) elementel kütle fraksiyonu değeri ile açıklanabilir. Tanısal radyasyonun yoğunluğunun beyin BT veya beyin PET taramaları sırasında beyin bölgelerinin geri kalanından daha fazla Cerebellum’da azalacağu düşünülebilir. Bu makaleden elde edilen verilerden standart simülasyon geometrisi ve kütle zayıflama katsayıları medikal fizik ve radyasyon fiziği uygulamalarında yararlı olacaktır.
Original Article
Classification of schizophrenia patients by using genomic data: A data mining approach
Turkish Title : Şizofreni hastalarının genomik veri kullanarak klasifiye edilmesi: Veri madenciği yaklaşım
Kaan Yilancioglu,Muhsin Konuk
JNBS, 2015, 2(3), p:102-104
Genomic information obtained from robust analysis methods such as microarray and next generation sequencing reveals underlying disease mediating factors and potential diagnostic biomarkers. Data mining methods have been widely chosen for classification and regression studies of health sciences as well as other disciplines since the beginning. In the present study, public Gene Expression Omnibus (GEO) genome wide expression dataset (ID: GSE12679) consisting of mRNA transcripts of post-mortem brain tissues in schizophrenic and normal patients were analyzed by using Multilayer Perceptron Neural Network (MLP NN) algorithm. A set of most differentially expressed genetic features (p<0.001) were used for creating the classifier which can predict disease states in test set with ~82% accuracy. Differentially expressed genes used as classifying biomarkers gain utmost importance for revealing hidden underlying genetic factors associated with important psychiatric diseases. We could also suggest that such data mining tools might be applicable for developing genome-based diagnostic tools.
Yeni nesil sekanslama ve mikrodizilim/çip analizlerinden elde edilen genomik veriler, çeşitli hastalıkların altında yatan moleküler sebepleri açığa çıkarmakta ve potansiyel tanı biyomarkörlerinin tanımlanmasını olanaklı kılmaktadır. Ortaya çıktığından buyana klasifikasyon ve regresyon analizlerini temel alan veri madenciliği metotları çeşitli çalışmalarda sıklıkla kullanılmaktadır. Bu çalışmada, NCBI GEO veri bankasından elde edilen, post-mortem beyin dokularından elde edilmiş beyin dokularının mRNA transcript analiz verileri MLP nöral ağ algoritması kullanılarak incelenmiştir. Çalışmada, dokular arasında ki transkripsiyon düzeyleri farkları analiz edilmiştir. Transkripsiyon düzeyleri farkı kullanılarak oluşturulan klasifikatör, şizofrenik ve normal hasta gruplarını %82 kesinlikle tahmin etmiştir. Psikiyatrik hastalıkların altında yatan etmenlerin aydınlatılmasında genetik biyomarkörlerin rolü günden güne önem kazanmaktadır. Ayrıca bu çalışmada kullanılan yöntemlere benzer yöntemlerin, genom temelli tanı yöntemlerinin bulunmasında katkı sağlayacağı düşünülmektedir.
Original Article
Turkish Title : Genç türk basketbol oyuncularında SLC6A4 promotor polimorfizminin analizi
Korkut Ulucan,Sevim Yalcin,Berkay Akbas,Fırat Uyumaz,Muhsin Konuk
JNBS, 2014, 1(2), p:37-40
The serotonin transporter (5-hydroxytryptamine transporter, 5- HTT) gene (SLC6A4) is considered to be one of the most important candidate genes for genetic involvement in psychiatric conditions like anxiety, self- confidence and motivation. In the present study, we aimed to analyze the distribution of SLC6A4 promoter long and short (L and S, respectively) polymorphism in young Turkish basketball players. We enrolled 24 players in the study, 17 were females and 7 were males. 12%, 35% and 53% of the females had SS, LS and LL genotype, respectively; whereas 28,5% of the males had SS and the same percentage of them had LS, and 43% had LL genotype. When we examined the allelic counts, L allele was recorded as 71% in females and 57% in males; S allele was 29% in females and 43% in males. Our results were in agreement with the previous ones, indicating the presence of L allele in individuals dealing with sport. We suggest that SLC6A4 promoter analysis is important for genetic counseling for the individuals who are prone to be successful in sports.
Serotonin taşıyıcı (5- hidroksitriptamin taşıyıcı, 5-HTT) geni (SLC6A4), anksiyete, kendinden eminlik ve motivasyon gibi psikolojik durumlara genetik yatkınlıklara neden olabilecek en önemli genlerden biri olarak nitelendirilmektedir. Bu çalışmada, genç Türk basketbol oyuncularında SLC6A4 geninin promotor bölgesi uzun ve kısa (sırasıyla L ve S) polimorfizminin dağılımını analiz etmeyi amaçladık. Çalışma da 17’ si kıs, 7’ si erkek 24 kişi dahil olmuştur. 17 kız basketbolcunun sırasıyla %12, %35 ve %53’ ü SS, LS ve LL genotipindedir, erkek basketbolcuların ise %28.5’ inin genotipleri SS ve LS, %43’ ünün de LL olarak bulunmuştur. Allel sayıları incelendiğinde L alleli kızlarda %71, erkeklerde %57; S alleli de kızlar da %29 ve erkeklerde %43 olarak bulunmuştur. Sonuçlarımız, sporla uğraşan bireylerde L allelinin bulunmasını destekleyen önceki çalışmaları desteklemektedir. Sonuçlarımıza dayanarak başarılı sporcu olma potansiyali olan bireylere genetik danışma verilmesinde SLC6A4 promotor bölgesinin genotiplenmesini önermekteyiz.
ISSN (Print) | 2149-1909 |
ISSN (Online) | 2148-4325 |
2020 Ağustos ayından itibaren yalnızca İngilizce yayın kabul edilmektedir.