Voltaj kapılı sodyum kanalları, nöronlar gibi uyarılabilir hücrelerde aksiyon potansiyelini oluşturan temel birimlerdir ve bu kanallar tipik olarak kanalın daha büyük merkezi gözeneklerini oluşturan bir alfa-alt biriminden, kanal fonksiyonlarını düzenleyen iki daha küçük yardımcı-alt-biriminden oluşan  entegre olmuş zar proteinleridir. Nöronal voltaj kapılı sodyum iyonu kanalı tip 1 (NaV1.1) α-alt birimini kodlayan SCN1A genindeki genetik değişimler, Dravet sendromunda görülmektedir. Dravet sendromu, geleneksel tedavilerde sıklıkla dirençli olan çoklu nöbet tiplerine sahip epileptik ensefalopatidir. Epilepsiyle alakalı genler arasında SCN1A belki de en fazla sayıda hastalıkla ilişkili allellere sahip olduğu bilinmektedir. Dravet Sendromu mutasyonlarının birincil etkisinin GABAerjik inhibitör nöronların aktivitesini azaltması olduğunu düşünülmektedir. İnhibitör devrenin azalan aktivitesi, Dravet Sendromu hastalarında nöbet oluşumuna katkıda bulunan önemli bir faktör olabilir ve SCN1A mutasyonlarının genel bir sonucu olabilir.

Alzheimer hastalığı, nöronların ilerleyici fonksiyonel bozuklukları ve ölümleriyle karakterize edilen, ekstrasellüler (nöronlar arası) ortamda  biriken  amiloid  β  (Aβ)’ların  oluşturduğu  senil  plaklar  ile  intrasellüler  alanda  (nöron  içi)  hiperfosforilasyona  uğramış  tau  proteinlerinin  birikmesiyle  oluştuğu  bilinen,  sinsi  başlangıçlı  ve  ilerleyici  bir  nörodejeneratif  hastalıktır.  Son  dönemde  yapılan  çalışmalar  nöronal  fonksiyonların  bozulması  ve  nöronlar  arasındaki  iletişimin  zayıflaması  sonucunda  ortaya  çıkan  nörodejenerasyonun  temel  nedeninin  fonksiyonu  bozulmuş  aksonal  transport  olabileceğini  öne  sürmektedir.  Aksonal  transport  nöronların  birbirleriyle  iletişimlerini  sürdürebilmesi,  nöronal  fonksiyonlarını  yerine  getirebilmesi  ve  hayatta  kalabilmeleri  için  gerekli  olan;  protein,  organel,  nörotrofik  faktör  ve  nörotransmitter  veziküllerinin  taşınmasını  sağlayan  dinamik  bir  sistemdir.  Bu  sistem,  içine  birçok  proteinin  dahil  olduğu  büyük  bir  sinyal  yolağı  tarafından  korunmakta  ve  devamlılığı  sağlanmaktadır.  Fakat  vücutta  birçok  moleküler  mekanizmanın  post-transkripsiyonel  düzenlenmesine  katılarak  immun  sisteme  dayanan  hastalıklar,  kanser  ve  nörodejeneratif  hastalıklar  gibi  daha  birçok  hastalıkta  rol  oynayan  miRNA’lar  bu  sinyal  yolağındaki  proteinlerin  de  ekspresyonlarını  değiştirerek  tau  hiperfosforilasyonuna,  aksonal  transportun  bozulmasına  ve  dolayısıyla  Alzheimer  hastalığına  neden  oluyor  olabilmektedirler.  Bu  derleme  çalışmasında  miR-133,  miR-224,  miR-155,  miR-34a,  miR-125b,  miR-9,  miR-124,  miR29-a/b/c, miR-10b ve miR-132 olmak üzere incelenen 12 miRNA’nın aksonal transportta rol oynayan sinyal yolaklarına katılıp tau  hiperfosforilasyonuna  ve  aksonal  transport  bozulmasına  sebep  olarak  Alzheimer  patolojisine  katılma  ve  biyomarker  olarak  kullanılabilme potansiyelleri incelenmiştir.

Nörodejeneratif  hastalıklar,  merkezi  sinir  sisteminde  (MSS)  bulunan  nöronların  zaman  içerisinde  ilerleyici  ve  geri  dönüşsüz  biçimde  kaybolması  ile  karakterize  edilmektedir.  Parkinson  hastalığının  en  önemli  belirteci  dopaminerjik  nöronlarda  meydana  gelen fonksiyon bozuklukları ve buna bağlı motor semptomlarda aksaklık meydana gelmesidir. Bu hastalığın oluşumunda henüz kesin  olarak  nasıl  bir  mekanizma  ile  etki  ettiği  bilinmeyen,  sinüklein  protein  ailesinden  alfa  sinüklein  adı  verilen  bir  proteinin  yanlış  katlanması  ve  presinaptik  aralıkta  birikmesi  sonucunda  lewy  cisimcikleri  olarak  bilinen  agregasyonların  neden  olduğu  bilinmektedir.  Alfa  sinüklein,  presinaptik  nöronda  sentezlenen  ve  akson  ucuna  aksonal  transport  adı  verilen  bir  mekanizma  ile  taşınır. Alfa sinüklein, ister doğal halinde isterse de yanlış katlanmış olsun motor proteinlerle hem retrograd hemde anterograd yönde akson boyunca taşınabilir. Bu durumda yanlış katlanmış alfa sinüklein presinaptik alanda birikebilir ve aksonal transportta hasara  neden  olabilir.  Burada,  alfa  sinüklein  birikiminin  aksonal  transport  hasarı  ile  ilişkisi,  presinaptik  alanda  bulunan  ve  normalde yanlış katlanan proteinlerin bozulmasından sorumlu olan şaperon aracılı otofaji (CMA) ve ubikitin- proteozom sisteminin neden düzgün çalışamadığı ile ilgili mevcut bilgileri inceledik.

Lateral  ventriküllerin  medial  duvarını  oluşturan  septum  pellucidum  iki  laminadan  oluşmaktadır.  Bu  laminalar  arasında  boşluk oluştuğunda  Cavum  septum  pellusidum  (CSP)  olarak  tanımlanmaktadır.  Bazı  MR  çalışmalarında,  şizofreni  tanılı  hastalarda normal  kişilerden  daha  yüksek  oranda  geniş  CSP  saptanmıştır.  Psikiyatrik  bozukluklarla  ilgili  literatüre  bakıldığında  CSP’un  en çok  şizofreni  ile  bağlantılı  olduğu  gösterilmiştir.  Geniş  CSP  şizofreninin  etiyolojik  açıklamalarından  biri  olan  nörogelişimsel modeli  desteklemektedir.  Çalışmamızda  CSP  tanısı  olan  iki  olgudan  bahsedilmektedir.  Hastalarımızdan  biri  ilk  episod  şizofreni olup,  diğeri  geçmişte  çok  ilaca  direnç  öyküsü  olan  bir  kronik  şizofreni  hastasıdır.  İlk  edisod  şizofreni  olgumuzun  belirtilerin şiddeti,  tedaviye  yanıtsızlık  ve  nöropsikolojik  testlerdeki  yetersizlik  açısından  literatürde  mevcut  olan  bilgilerle  uyuşmaktadır. Kronik  şizofreni  olgumuzun  yıkımının  belirgin  olması  hastalık  süresi  ve  tedavi  uyumsuzluğunun  yanında  CSP’nin  şizofreninin etiyolojisindeki  nörogelişimsel  modeli  düşündürmektedir.  Şizofrenide  geniş  CSP  ile  literatürde  tedaviye  yanıtın  karşılaştırıldığı bir  araştırmaya  rastlanmamıştır.  İlerideki  araştırmalarda  tedaviye  yanıtın  araştırılması  nörogelişimsel  modelin  psikiyatrik bozuklukların tedavisindeki etkilerinin gösterilebilmesi için önemli olduğu düşünülmektedir.

Vareniklin, etkili bir sigara bırakma ilacı olarak ortaya çıkmıştır. Ancak, nöbetlerle ilişkisi hakkında çok az şey bilinmektedir. Bu çalışmada önerilen ilaç dozajının son doz gününde nöbet geçiren genç bir erkek olguyu sunuyoruz. Vareniklin nöbetinin yan etkiden ziyade  ilacın  geri  çekilmesi  sonucu  olduğunu  düşünüyoruz.  Bu  nedenle,  ilaç  reçetesi  ve  dağıtımına  ilişkin  çeşitli  klinik,  yasal uygulamaları tartışıyoruz

Sydenham koreası ani, istemsiz, aritmik, koreik ve amaçsız hareketlerle karakterize otoimmün kökenli santral sinir sistemi hastalığıdır. Korenin sık görülen nedenlerinden olup, grup A streptokokkal tonsillo farenjitin non-süpüratif sekelidir. Sydenham koreası 1992 modifiye Jones kriterlerine göre akut romatizmal ateşin major kriterlerindendir ve tanı için yeterlidir. Olgu sunumunda çocuk psikiyatrisi kliniğine istemsiz kasılmaları, emosyonel değişiklikleri nedeniyle başvuran 11 yaşındaki kız hasta çocuk nöroloji konsültasyonu ile birlikte Sydenham koreası tanısı almış, belirtileri  haloperidol ve valproat tedavisiyle gerileme göstermiştir. Çalışmanın amacı çocuk psikiyatri polikliniğine başvuran sydenhamkorea’lı vakanın ayrıcı tanı ve tedavisinde duygudurum ve tik bozuklukları açısından benzerliklerin gösterilmesi,  benzer bir vakada yardımcı kaynak olabilmesidir.

Bu kısa derlemenin amacı, dendritik dikenlerin morfolojisinin egzersiz--bellek etkileşimi üzerine etkisini incelemektir. Bu bağlamda, öncelikle  dendritik  dikenlerin  yoğunluğunun  epizodik  bellek  üzerine  etkisinin  altı  çizilecek,  ardından  dikenlerin  yoğunluğundaki değişiklikler mekanizması ile ilgili tartışılacaktır. Bundan sonrasında, egzersizin altta yatan mekanizmaları ile birlikte dendritik dikenlerin yoğunluğu üzerindeki etkisi tartışılacaktır. Son olarak, tartışma egzersizin epizodik bellek kapasitesi üzerindeki aracı rolü hakkındaki bilgilerimizi arttırmamıza imkan sağlayacaktır.

Bellek işlevi, günlük işlerde verimli çalışmanız için gereklidir. Yapılan çalışmalar hamilelik sırasında bellek işlevinin tehlikeye girebileceğini göstermektedir. Buna rağmen egzersizler çeşitli popülasyonlar arasında bellek işlevlerini koruyabilir; ancak sınırlı sayıda araştırma, hamilelik sırasındaki egzersizin bellek kaybını azaltıp azaltamayacağını değerlendirmiştir. Makalemiz bu konuyu ele  almaktadır.  Sınırlı  da  olsa  egzersizin  gebeliğe  bağlı  bellek  bozulmasını,  bu  makale  kapsamında  tartışılan  mekanizmalarla hafifletebileceğini öne süren bazı araştırmalar bulunmaktadır. Araştırılan bu alanda daha çok sayıda çalışmalara ihtiyaç vardır.