Voltaj kapılı sodyum kanalları, nöronlar gibi uyarılabilir hücrelerde aksiyon potansiyelini oluşturan temel birimlerdir ve bu kanallar tipik olarak kanalın daha büyük merkezi gözeneklerini oluşturan bir alfa-alt biriminden, kanal fonksiyonlarını düzenleyen iki daha küçük yardımcı-alt-biriminden oluşan  entegre olmuş zar proteinleridir. Nöronal voltaj kapılı sodyum iyonu kanalı tip 1 (NaV1.1) α-alt birimini kodlayan SCN1A genindeki genetik değişimler, Dravet sendromunda görülmektedir. Dravet sendromu, geleneksel tedavilerde sıklıkla dirençli olan çoklu nöbet tiplerine sahip epileptik ensefalopatidir. Epilepsiyle alakalı genler arasında SCN1A belki de en fazla sayıda hastalıkla ilişkili allellere sahip olduğu bilinmektedir. Dravet Sendromu mutasyonlarının birincil etkisinin GABAerjik inhibitör nöronların aktivitesini azaltması olduğunu düşünülmektedir. İnhibitör devrenin azalan aktivitesi, Dravet Sendromu hastalarında nöbet oluşumuna katkıda bulunan önemli bir faktör olabilir ve SCN1A mutasyonlarının genel bir sonucu olabilir.

Alzheimer hastalığı, nöronların ilerleyici fonksiyonel bozuklukları ve ölümleriyle karakterize edilen, ekstrasellüler (nöronlar arası) ortamda  biriken  amiloid  β  (Aβ)’ların  oluşturduğu  senil  plaklar  ile  intrasellüler  alanda  (nöron  içi)  hiperfosforilasyona  uğramış  tau  proteinlerinin  birikmesiyle  oluştuğu  bilinen,  sinsi  başlangıçlı  ve  ilerleyici  bir  nörodejeneratif  hastalıktır.  Son  dönemde  yapılan  çalışmalar  nöronal  fonksiyonların  bozulması  ve  nöronlar  arasındaki  iletişimin  zayıflaması  sonucunda  ortaya  çıkan  nörodejenerasyonun  temel  nedeninin  fonksiyonu  bozulmuş  aksonal  transport  olabileceğini  öne  sürmektedir.  Aksonal  transport  nöronların  birbirleriyle  iletişimlerini  sürdürebilmesi,  nöronal  fonksiyonlarını  yerine  getirebilmesi  ve  hayatta  kalabilmeleri  için  gerekli  olan;  protein,  organel,  nörotrofik  faktör  ve  nörotransmitter  veziküllerinin  taşınmasını  sağlayan  dinamik  bir  sistemdir.  Bu  sistem,  içine  birçok  proteinin  dahil  olduğu  büyük  bir  sinyal  yolağı  tarafından  korunmakta  ve  devamlılığı  sağlanmaktadır.  Fakat  vücutta  birçok  moleküler  mekanizmanın  post-transkripsiyonel  düzenlenmesine  katılarak  immun  sisteme  dayanan  hastalıklar,  kanser  ve  nörodejeneratif  hastalıklar  gibi  daha  birçok  hastalıkta  rol  oynayan  miRNA’lar  bu  sinyal  yolağındaki  proteinlerin  de  ekspresyonlarını  değiştirerek  tau  hiperfosforilasyonuna,  aksonal  transportun  bozulmasına  ve  dolayısıyla  Alzheimer  hastalığına  neden  oluyor  olabilmektedirler.  Bu  derleme  çalışmasında  miR-133,  miR-224,  miR-155,  miR-34a,  miR-125b,  miR-9,  miR-124,  miR29-a/b/c, miR-10b ve miR-132 olmak üzere incelenen 12 miRNA’nın aksonal transportta rol oynayan sinyal yolaklarına katılıp tau  hiperfosforilasyonuna  ve  aksonal  transport  bozulmasına  sebep  olarak  Alzheimer  patolojisine  katılma  ve  biyomarker  olarak  kullanılabilme potansiyelleri incelenmiştir.

Nörodejeneratif  hastalıklar,  merkezi  sinir  sisteminde  (MSS)  bulunan  nöronların  zaman  içerisinde  ilerleyici  ve  geri  dönüşsüz  biçimde  kaybolması  ile  karakterize  edilmektedir.  Parkinson  hastalığının  en  önemli  belirteci  dopaminerjik  nöronlarda  meydana  gelen fonksiyon bozuklukları ve buna bağlı motor semptomlarda aksaklık meydana gelmesidir. Bu hastalığın oluşumunda henüz kesin  olarak  nasıl  bir  mekanizma  ile  etki  ettiği  bilinmeyen,  sinüklein  protein  ailesinden  alfa  sinüklein  adı  verilen  bir  proteinin  yanlış  katlanması  ve  presinaptik  aralıkta  birikmesi  sonucunda  lewy  cisimcikleri  olarak  bilinen  agregasyonların  neden  olduğu  bilinmektedir.  Alfa  sinüklein,  presinaptik  nöronda  sentezlenen  ve  akson  ucuna  aksonal  transport  adı  verilen  bir  mekanizma  ile  taşınır. Alfa sinüklein, ister doğal halinde isterse de yanlış katlanmış olsun motor proteinlerle hem retrograd hemde anterograd yönde akson boyunca taşınabilir. Bu durumda yanlış katlanmış alfa sinüklein presinaptik alanda birikebilir ve aksonal transportta hasara  neden  olabilir.  Burada,  alfa  sinüklein  birikiminin  aksonal  transport  hasarı  ile  ilişkisi,  presinaptik  alanda  bulunan  ve  normalde yanlış katlanan proteinlerin bozulmasından sorumlu olan şaperon aracılı otofaji (CMA) ve ubikitin- proteozom sisteminin neden düzgün çalışamadığı ile ilgili mevcut bilgileri inceledik.

Unmada (çeşitli psikiyatrik koşulları içeren geniş bir terimdir), dengesiz zihinsel işlevlerle vasıflandırılmıştır. ‘Bhutonmada’ (idiyopatik doğanın psikiyatrik koşulları), bhuta’ / ‘graha’ (kötü ruhlar ya da süper doğal güçler) ‘in neden olduğu bir unmada türüdür. Kushmanda grahonmada (KG), 18 çeşit bhutonma’nın arasında bulunmaktadır. KG üzerine bugüne kadar herhangi bir çalışma yapılmamıştır ve bu çalışma, klinik durumu ile birlikte bu durumun (KG) daha iyi anlaşılmasını amaçlamaktadır. KG, Bahu pralaapam (aşırı konuşma / ilgisiz konuşma / logorrhoea), Ugra vaakyam (sözlü istismar / saldırganlık / sinirlilik), Vilambita ağ geçidi (yavaş hareketler / hipokinezi), Krishna vadanam (yüzün hiperpigmentasyonu) ve Shoona gibi çeşitli belirtiler ve semptomlarla ilişkilendirilmektedir. Ayurvedik metinlerde anlatılan bu birkaç laksanaya (işaret ve semptom) bakarak KG’yi anlamak çok zordur. KG, büyük skrotal şişlik ile ilişkili bir psikiyatrik durumdur. ‘Paraneoplastik nörolojik sendromlar’ (PNS), ‘Testis adrenal rest tümörleri’ (TART), beyin metastazı ile Testis kanseri ‘,’ Paraneoplastik limbik ensefalit ‘(PLE),’ Paraneoplastik serebellar ataksi ‘(PCA) ve diğer skrotal şişlikler gibi çeşitli durumlar psikiyatrik belirtileri olmaktadır. KG, “PLE”yi özel referans vererek “PNS” ile benzerlik göstermektedir.

Dikkat eksikliği hiperaktivite bozukluğu (DEHB), dikkatsizlik, aşırı hareketlilik ve dürtüsellik belirtileriyle seyreden nörogelişimsel bir bozukluktur. DEHB’nin etiyolojisinde genetik, sosyal ve fiziksel faktörlerin etkili olduğu düşünülmektedir. Bu yazıda DEHB ile komorbiditesi yüksek olan durum ve hastalıklar ve DEHB etiyolojisindeki genetik faktörler- komorbidite ilişkisinin ele alınması hedeflenmiştir. Bu amaçla Pubmed, Google Akademik ve diğer çevrimiçi arama motorları taranmış, elde edilen veriler temel bilgilerle birleştirilerek sunulmaya çalışılmıştır. DEHB’den sorumlu olduğu öne sürülen genetik faktörlerle ilgili çalışmaların sonuçlarının çelişkili olması, bozukluğun heterojenliğine, genetik ve çevresel etkenlerin oluşturduğu epigenetik değişikliklerin etkisine ve çalışmalardaki istatistiksel kısıtlılığa bağlı görünmektedir. Bu sınırlılıkların aşılabilmesi için, daha büyük örneklemlerde genetik ve çevresel faktörlerin aynı anda ele alındığı çalışmaların gerekliliği açıktır.

Nishaada grahonmada (NG), 18 çeşit bhootonmada / grahonmada (kötü ruhlara veya süper doğal güçlere veya dünya dışı güçlere sahipolmanın neden olduğu psikiyatrik sorunlar) arasında yer almaktadır. NG’nin tanımı ‘Ashtanga samgraha’ ve ‘Ashtanga hridaya’ (VriddhaVagbhata ve Vagbhata tarafından yazılan Ayurvedik klasik metinler) ‘de bulunur. “Asthtanga samgraha” da, “Kaakhorda grahonmada”(KG) terimi NG için eşanlamlı olarak kullanılmıştır. NG’nin ve KG’nin tanımları benzerdir. NG Nagnam dhaavantam (çıplak veya çıplakgörünüm  /  cinsel  disinhibisyon),  gruheetva  kaashta  loshtaadi  bhramantam  (saldırganlık  /  huzursuzluk  /  dalgınlık  /  dürtüsellik  /ajitasyon),  cheera  vaasasam  ve  trina  vibhooshanam  (uygunsuz  veya  garip  kıyafet  /  düzensiz  davranış),  uthrasta  drishtim  (  anormalgöz hareketleri), parusha abhidaayinam (hostil konuşma / sözel saldırganlık), smashaana shunya rathya nishevanam (yalnız / sosyalizolasyon  /  uygunsuz  yerlerde  kalma),  tilaanna  madya  maamsa  sakta  drishtim  (susam,  alkol  ve  et  ile  hazırlanan  tatlılar)  vb.  kliniközellikler ile bağdaştırılır. Bugüne kadar NG ile ilgili herhangi bir çalışma yapılmamıştır ve NG’nin kavramı ile klinik uygulaması açık birşekilde anlaşılmamıştır. Bu çalışma, NG’yi modern psikiyatrik durumla ilişkilendirerek daha iyi anlamaya odaklanmıştır. NG’nin kliniközellikleri, BPSD (demansın davranışsal ve psikolojik belirtileri), FTD (Frontotemporal demans) ve Hebephrenia gibi çeşitli psikiyatrik /nöropsikiyatrik durumlarla benzerlik göstermektedir.

MS’in hastaya özgü hastalık gelişimi ve ortaya çıkan semptomlar heterojenlik gösterdiğinden hastalığı teşhis etmek ve tedavi yöntemini bulmak oldukça zor olmaktadır. T lenfositler ve MS hastalarının MSS lezyonlarındaki ürünleri gibi bağışıklık hücrelerinin bolluğu, MS’in immün aracılı bir bozukluk olduğu görüşünü desteklemektedir. Th17 hücrelerinin EAE ve MS’in immünopatogenezinde önemli bir rol oynadığı görülmektedir. Th17 hücreleri Th1 ve Th2’den bağımsız bir hücre alt grubudur. Kararlı durumdaki Th17 hücreleri konakçı savunması için önemli olmasına rağmen patojenik Th17 hücreleri birçok hastalığın gelişiminde rol oynamaktadır. Th17 hücreleri IL-17 sitokinini salgılamasıyla bilinmektedir. IL-17 salgılayan hücreler MS ve diğer birçok hastalıkta tespit edilmiştir. Ayrıca MS hastalarından alınan beyin omurilik sıvısında IL-17 seviyesinin yüksek olduğu bulunmuştur. Probiyotik bakterilerin insan sağlığı açısından önemli olduğu ve terapötik özellikleri olduğu bilinmektedir. Yapılan çoğu çalışmada Th17 ilişkili hastalıklarda probiyotiklerin proinflamatuar IL-17 üretimini ve aktivasyonunu inhibe etme yeteneğine sahip olduğu düşünülmektedir.

Cinsel şiddet; mağdurun iradesi dışında gerçekleşen her türlü cinsel eylem olarak tanımlanmaktadır. Fiziksel, psikolojik ve sosyal etkileri bakımından en travmatik olayların başında gelir. Hukuk sisteminde faili cezalandırmaya yönelik hükümler düzenlenmiş olmakla birlikte, toplumun mağdura yönelik pek çok önyargı ve mit kullandığı görülmektedir. Cinsel saldırı, mağdurda bir çok ruhsal hastalığa zemin hazırlamasının yanında, mağdura yönelik suçlayıcı tutumların, mağdurda tekrarlayan bir travmatik etkiye neden olabilme riski taşıması, tecavüz mitlerinin iyi bir şekilde değerlendirilmesinin önemi göstermektedir. Tecavüz mitleri, önyargı barındıran, yanlış inançlardır ve doğrudan mağduru hedef almaktadır. Tecavüzün meşrulaştırılmasının, suç ve suçlunun görece olumlu algılanması, alınacak ceza oranını düşürülebilmesi ve eril cinsel şiddetin devam etmesine kadar büyük riskleri bulunmaktadır. Mağduru suçlama eğilimi, iyileşme ve rehabilitasyon sürecini sekteye uğratmakla birlikte, mağdurun hak aramasının, adli mercilere ve sağlık kuruluşlarına başvurmasının önünü kapatabilmektedir. Adil Dünya İnancı yüksek olan kişilerin, tecavüzü meşrulaştırma eğilimlerinin daha fazla olduğuna ilişkin pek çok çalışma bulunmaktadır. Dünyanın adil bir yer olduğuna ve herkesin hakettiğini yaşadığına inanmak, tecavüze uğrayan kişinin bunu haketmiş olmasına gerekçeler bulmayı da beraberinde getirmektedir. Bu makale ile, literatür yeniden gözden geçirilerek,  mağdura yönelik suçlayıcı tutumların olumsuz sonuçlarının kadın hakları ve ruh sağlığı perspektifinden ele alınması ve bu konuda ülkemizdeki az sayıda çalışmaya ek olarak, bu alanda farkındalığın artırılması amaçlanmıştır.

Bir akson boyunca organellerin hücre içi taşınması, bir nöronun bakımı ve işlevi için çok önemlidir. Anterograd aksonal transport, lokal enerji gereksinimleri için distal sinaps ve mitokondriye protein ve lipidlerin sağlanmasında bir role sahiptir, buna karşın retrograd transport, yanlış katlanmış ve toplanmış proteinlerin aksondan ve distal trofik sinyallerin somaya intraselüler taşınmasında görev alır. Aksonal taşınım, taşıma mekanizmasının çeşitli bileşenlerine yapılan değişikliklerden etkilenebilir. Burada, belirli nörodejeneratif hastalıkların patogenezine katkıda bulunabilecek aksonal transport defektleri hakkındaki mevcut bilgileri gözden geçiriyoruz.

Öğrenme ve hafıza ile ilişkili beyin bölgelerinde bozulmalara neden olan Alzheimer hastalığı, dünya genelindeki en yaygın nörodejeneratif hastalıklardan biridir. Birçok nörotransmitter sistem, özellikle serotonerjik sistem, bilişsel süreçlerde yer alır ve Alzheimer hastalarının nörokimyası Alzheimer hastalığı ile ilişkili nörodejenerasyondan etkilenir. Serotonerjik belirteçler, çoğunlukla öğrenme ve bellek ile ilişkili çeşitli beyin bölgelerinde bulunur; bu nedenle serotonerjik nörotransmisyon hafızada çok önemlidir. Alzheimer hastalığı nedeniyle serotonerjik sistemde dikkate değer değişiklikler meydana gelir. Alzheimer hastalığı ilerleyici ve geri dönüşümsüz bir hastalık olduğundan ve bu hastalık için kesin bir tedavi yöntemi bulunmadığından, hasta sayısı günden güne hızla artmaktadır. Bu derlemede, Alzheimer hastalığı ile serotonerjik sistem arasındaki ilişki genel hatlarıyla açıklanmaktadır. Bu çalışmada, özellikle bilişsel işlev bozukluklarında rol alan serotonin (5-HT) reseptörleri incelenmiştir.