Spor genetiği çalışmaları gün geçtikçe önem kazanmaktadır ve sporcuların ne tür egzersizlere yatkın oldukları bu çalışmaların sonucunda belirlenebilmektedir. Çalışmamızda atletik  performansın oluşmasında ve geliştirilmesinde önemli rol oynayan Katekol-O-Metiltransferaz (COMT) geninin rs4680 polimorfizmini yüzücülerde ve genç milli kayaklı koşucularda analiz etmeyi ve sedanter bireyler ile karşılaştırmayı hedefledik. Çalışmamıza 19 kayaklı koşucu, 24 yüzücü ve 45 sedanter birey katılmıştır. Sporculardan hücre toplama çubukları yardımıyla epitel hücreler alınmış, alınan ağız içi epitel hücrelerden DNA izolasyonları ticari kit kullanılarak gerçekleştirilmiştir. Genotipleme ise Gerçek Zamanlı Polimeraz Zincir Reaksiyonu (RT-PCR) yöntemi ile tamamlanmıştır.  Gruplar arasında değişkenlerin karşılaştırılması Ki-kare testi ile gerçekleştirilmiştir. Yüzücülerde AG ve GG genotip dağılımları sırasıyla  13 (%54,17) ve 11 (%45,83) olarak bulunurken kayaklı koşucularda ise 15 (% 78.95) ve 4 (%21.05) olarak saptanmıştır. Sporcu grubunda AA genotipine rastlanmamıştır. Sedanter bireylerde ise AA, AG ve GG genotip dağılımları sırasıyla 4 (%8,89), 24 (%53,33) ve 17 (%37,78) olarak bulunmuştur. Genotip bakımından sporcular ve sedanterler arasında istatistiksel açıdan herhangi bir fark bulunmamıştır. Allel frekans dağılımlarında ise yüzücülerde A alleli 13 (%27,08) ve G alleli  35 (%72,92) olarak saptanmıştır. Kayaklı  koşucularda A alleli 15 (%39.47), G alleli ise 23 (%60.53) olarak sayılmıştır. Sedanterlerde ise A alleli 32 (%35,56) , G Alleli 58 (%64,44) olarak bulunmuştur. Allel dağılımlarında da istatistiksel açıdan herhangi bir fark saptanmamıştır. COMT rs4680 polimorfizmi dopamin metabolizmasında aktif rol oynamaktadır ve atletik performansın belirlenmesinde önemli bir genetik belirteçtir. Daha fazla sporcu üzerinde yapılacak analizler ile ilgili polimorfizmin etkisinin desteklenmesine ihtiyaç vardır.

Egzersiz, motivasyon, azim, beslenme, sahip olunan tüm genetik geçmiş gibi atletlerin başarılarına etki eden çok sayıda parametre bulunmaktadır. Optimal bir yaklaşıma sahip olmak için, bu koşulların tamamı birbiri ile tamamlayıcı olmalıdır. Bu çalışmada uzun ve kısa mesafe koşucu atletlerde laktat düzeylerini saptamada önemli olan monokarboksil transferaz 1 (MCT1) rs 1049434 polimorfizmini karşılaştırmak ve analiz etmeyi amaçladık. Çalışmamızda 15 güçlü, 15 dayanıklı toplam 30 atlet kaydedildi. DNA izolasyonları ticari olarak mevcut DNA izolasyon kiti ve genotip süreçleri real time PCR kullanılarak gerçekleştirildi. 15 güçlü atlette sırasıyla 14 (% 93) AT, 7 (%1)‘inde TT genotipi olduğu tespit edildi. Güçlü atletlerde AA genotipi tespit edilmedi. Dayanıklı toplulukta AA, AT ve TT genotipleri sırasıyla 4 (% 27), 8 (% 53) ve 3 (% 20)‘idi. Alleller sayıldığında, güçlü ve dayanıklı atletlerde sırasıyla A alleli 14 (% 47), ve 16 (% 53) olarak sayıldı. T alleli için güç ve dayanıklı topluluklarda sırası ile 16 (% 53) ve 14 (% 47) olarak sayıldı. Geneotip ve allel bakımından gruplar arasında istatistiksel bir anlamlılık bulunmamıştır. Çalışmamızda AT genotipi her iki grupta da daha yüksektir, oysa diğer allelller eşittir. Temel hedefimiz genetik yatkınlık dikkate alınarak kısa bir zaman periyodunda atletin maksimum başarıya ulaşmak için doğrudan mı ya da taşıyıcı mı bağlantısını kurabilmektir.

Amaç: Multifaktöriyel bir bozukluk olan Otizmin etiyolojisinin büyük bir kısmını genetik ve çevresel risk faktörleri oluşturur. Çalışmamızda glutensiz - kazeinsiz ve GAPS (Bağırsak ve Psikoloji Sendromu) diyetlerine tabi tutulan Otistik çocuklarda MTHFR (Metilentetrahidrofolat Redüktaz Geni) C677T polimorfizminin incelenmesi ve MTHFR geninin 677T allelinden kaynaklanan enzim aktivitesi azalmasının Otizmle ilişkili olup olmadığının belirlenmesi amaçlandı. Materyal ve Metot: Çalışmaya 30 Otistik ve 90 sağlıklı çocuk katıldı. DNA eldesi özel ticari kit (GeneAll, Kore) kullanılarak sağlandı. Genotipleme ise PZR - RFLP (Polimeraz Zincir Reaksiyonu - Restriksiyon Fragment Uzunluk Polimorfizmi) protokolü ile gerçekleştirildi ve agaroz jel elektroforezinde yürütülerek görüntü elde edildi. Sonuçlar ve Tartışma: MTHFR 677T allel frekansı hasta grubunda %13,33 ve kontrol grubunda %19,4 bulunması sonucunda p=0,285 olarak hesaplandığı için istatistiksel olarak anlamlı fark saptanmadı. Çalışmaya alınan hastaların sayısının istenilen sayıda ve homojen olmaması nedeniyle daha kapsamlı çalışmalar yapılmasının yanında MTHFR A1298C polimorfizmine ve COMT (katekol-O-metiltransferaz), BDNF (beyin-türevli nörotrofik faktör), PTEN (fosfat ve tensin homolog) genlerine bakılmasını öneririz.

Bu alanda yapılmış olan çalışmaların kısıtlı olduğu göz önünde bulundurularak çalışmamızda; Major Depresif Bozukluk tanısı olan kız ergenlerin kişilik özelliklerinin DSM-5 Boyutsal Modeli’ne göre değerlendirilmesi ve patolojik kişilik özellikleri ile psikopatoloji arasındaki ilişkinin araştırılması amaçlanmıştır. Çalışma kapsamında Çocuk ve Ergen Psikiyatrisi polikliniğine depresif bulgular ile başvuran, yaşları 11 ile 18 arasında olan toplam 70 kız ergenin verileri değerlendirilmiştir. Kesitsel olarak DSM-5 Kişilik Envanteri Çocuk Formu-Kısa Versiyonu (KED-5-ÇKV) boyut puanları ile Beck Depresyon Envanteri (BDE) puanları arasındaki ilişki araştırılmış ve KED-5-ÇKV özellikleri BDE kesme değerlerine göre belirlenen depresyon şiddeti grupları arasında karşılaştırılmıştır. Depresyon şiddeti ile KED-5-ÇKV toplam puanları arasında saptanan pozitif korelasyon, kişilik psikopatolojileri açısından yüksek riski göstermektedir. Bazı alt boyut puanlarının da BDE puanlarıyla ilişkili saptanması bu olguların, başta Borderline Kişilik Bozukluğu (KB) olmak üzere, birçok KB açısından riskli durumda olduklarını göstermektedir. Saptanan belirgin düşük Karşıtlık puanları ise daha önce yazında belirtilmemiş bir bulgudur ve gelişebilecek Kaçıngan KB riskini gösteriyor olabilir. Çalışmamızın sonuçları KED-5-ÇKV’nin; kişilik özelliklerinin değerlendirilmesi ve boyutsal kişilik özelliklerinin psikiyatrik tanı ve tedavi sürecine dahil edilmesi kapsamında oldukça etkin olduğunu göstermektedir. Bu alanda daha belirgin sonuçlara ulaşmak için hem kız hem erkeklerden oluşan ve kontrol grubu içeren çalışmalara ihtiyaç vardır.

Bellek bozuklukları; inme, nörodejeneratif hastalıklar, travma, anksiyete veya depresif bozukluklar dahil olmak üzere çeşitli nörolojik bozuklukların ortaya çıkmasından kaynaklanabilir. Alüminyum iyi bilinen bir nörotoksiktir ve hafıza ve öğrenmeyle ilgili Santral Sinir Sistemi işlevsel bozukluklarına neden olan çeşitli nörodejeneratif hastalıklar ile ilişkilendirilir. Kronik zorlu yüzme stresi, prefrontal korteks ve hipokampus gibi öğrenme ve bellek süreçlerinde görev alan beyin bölgelerini etkiler. Bu araştırmada 36 erkek albino wistar rat üç gruba ayrılmıştır: Grup I: Kontrol (Su p.o.), Grup II: AlCl3 (vücut ağırlığına göre 100 mg / kg) (i.p.) testi I ve Grup III: zorlu yüzme stresi (20 oC, 10 dakika) 14 gün boyunca test II. Davranışlar Açık / Koyu Geçiş Kutusu, Açık Alan Testi, Yeni Nesne Tanıma Testi (NOR), T Labirent Testi ve Morris Su Labirent Testi’nde değerlendirilmiştir. Vücut ağırlığı ve besin alımı haftada bir gözlenmiştir. AlCl3 ve Zorlu Yüzme Testi uygulanan deneklerde vücut ağırlığı ve gıda alımının azaldığı, açık alan testinde hareket etmek öncesi daha uzun gecikme süresi kullandığı, geçilen kare sayısının azaldığı, açık / koyu kutuların aydınlık alanlarına girişlerin sayısının ve alanda geçirilen sürenin azaldığı ortaya konmuştur. Öğrenme ve bellek testlerinde Morris su labirentinde ve T labirent testinde uzamsal bellekte bozulma, Yeni Nesne Tanıma testinde yeni nesneyle etkileşimin süresinde azalma ve ayırt etme endeksinde azalma gözlenmiştir. Bu çalışma AlCl3 ve Zorlu Yüzme Testi uygulamalarının davranışsal bozukluklar ya da diğer psikopatolojilere yol açabilecek olan bellek kusurları ve bilişsel bozulmalar ilişkili olabileceğini göstermektedir.

Bu araştırmada, 48-72 aylık çocukların bilişsel stilleri ile baba katılımının birbiri ile ilişkili olup olmadığı incelenmiştir. Araştırmanın çalışma grubunu, özel ve devlet okullarında eğitim gören 48-72 aylık 239 çocuk ve babaları oluşmaktadır. 48-72 aylık çocukların bilişsel stillerini belirlemek için Kansas Okul Öncesi Çocuklar için Düşünsellik-İçtepisellik Ölçeğinin-A Formu (KRISP -A) kullanılmıştır. Baba katılımı için ise Baba Katılım Ölçeği (BAKÖ) kullanılmıştır. Elde edilen veriler ise Tek Yönlü Varyans Analizi, TTesti ve Post-Hoc Benferroni Testi ile analiz edilmiştir. Araştırma sonucunda 48-72 aylık çocukların bilişsel stilleri ile baba katılımı arasında anlamlı ilişkilere rastlanılmaktadır.

Araştırmalar, akut egzersizin nötral hafıza ve duygusal hafıza işlevini geliştirebileceğini göstermektedir. Bu çalışma, akut egzersizin duygusal olmayan biçimde öncülenmiş bilgiler üzerindeki etkilerini inceleyerek bu alanı genişletmeyi amaçlamaktadır. Paralel grup desenli randomize kontrollü bir araştırmada deney grubu 15 dakika boyunca egzersiz yaparken kontrol grubu aynı süreyle oturarak yaptıkları bir görev yürütmüşlerdir. Daha sonra, katılımcılar hızlı ve gecikmeli hatırlamaları içeren bir öncülenmiş hafıza görevi tamamlamışlardır. İki grup arasında süre (F = 2.10, p = 0.15, ƞ2p = 0.05), ana grup etkisi(F = 0.46, p = 0.50, p2p = 0.01), grup etkileşimi süresi (F = 0.64, p = 0.42, ƞ2p = 0.01), grup etkileşimi içeriği (F = 2.07, p = 0.15, ƞ2p = 0.05), içerik etkileşimi süresi (F = 0.43, p = 0.43, ƞ2p = 0.02) veya gruba göre içerik etkileşimi (F = 0.28, p = 0.59, ƞ2p = 0.01) açısından anlamlı fark bulunmamıştır. Ancak, içerik için anlamlı bir farklılık saptanmıştır (F = 4.48, p = 0.04, ƞ2p = 0.11). Hem deney hem de kontrol gruplarında anlık ve gecikmeli hatırlamada bozulma olsa da gruplar arası fark istatistiksel olarak anlamlıdır, vurgulanan ve vurgulanmayan metin için hafızadan geri çağrılabilen içeriğin yüzdesi (SD) sırasıyla 76.7 (15.7) ve 69.4 (23.2) olarak bulunmuştur. ) (p = 0.04). Bu deneyin bulguları öncülenen bir hafıza etkisinin varlığına işaret etmektedir. Bununla birlikte, akut orta şiddette egzersizin öncülenmiş hafıza üzerine etkisi gösterilememiştir.

Özgül fobiler kategorisinde yer alan ve kişinin iş ve sosyal hayatındaki işlevselliğinin bozulmasına yol açan psikolojik bir sorun olan akrofobi tedavisinde en yaygın gören tedavi olan Bilişsel Davranışçı Terapinin en temel tekniklerinden biri olan maruz bırakma sıklıkla kullanılmaktadır. Kişinin korktuğu durum ve/ya nesneye maruz bırakmanın, kaygı uyandıran nesne veya durumlara karşı alışma ve kaygıdaki sönmenin sonucunda bireylerin kaygılarını kontrol edebilir hale geleceğini ileri süren bu teknik; imgeleme (in vitro), in vivo ve sanal gerçeklik (SG) şeklinde uygulanabilmektedir. Bu makalenin amacı, sanal gerçeklik ile maruz bırakma tekniği ile ilgili bilgilendirme vermek ve akrofobi tedavisinde kullanımındaki etkililiğine dair yapılan araştırmaları derlemektir.

Ekskoriyasyon bozukluğu ve deri yolma bozukluğu olarak da bilinen dermatillomani, tekrarlayan, kompülsif deri yolma şeklindeortaya çıkan psikolojik bir durumdur. Tekrarlayan deri yolma, hem sağlıklı hem de zarar görmüş cildi vücudun çeşitli yerlerinden çekmeye, sıkmaya, kazımaya, koparmaya ve hatta ısırmaya kadar uzanır. Burada, ekskoriyasyon bozukluğu olan bir kadın hastayı sunduk.

Antidepresan kullanırken maniye giren hastaların bipolar bozukluğa yatkınlık taşıyan kişiler oldukları savunulmakta, “bipolar III”olarak adlandırılan bir duygudurumu bozukluğu kategorisinin varlığından söz edilmektedir. Tanı sınıflama sistemlerine girmemişbu kategorinin klinik geçerliliğinin kanıtlanması, duygudurumu bozukluklarına tanı ve tedavi yaklaşımını etkileyebilir. Bu hipotezisınamak amacıyla ünipolar depresyon nedeniyle antidepresan kullanırken maniye giren 24 vakanın 138 birinci dereceden akrabasındave bipolar I bozukluğu olduğu belgelenmiş 24 kontrol deneğinin 135 birinci dereceden akrabasında bipolar I bozukluğu görülme sıklığıkarşılaştırıldı. Vaka ve kontrol grupları arasında ailevi yüklülük açısından anlamlı farklılık bulunmadı. Antidepresan kullanırkenmaniye giren unipolar depresyon hastalarının ailelerinde bipolar bozukluk sıklığının kontrollerden anlamlı farklılık göstermemesi, bukişilerde bipolariteye genetik yatkınlık bulunduğunu desteklemektedir. Bulgularımız “yumuşak bipolarite” ve “bipolar III” kavramlarınıdoğrulamaktadır.